Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Pupil Anormallikleri

Pupil Anormallikleri Nedir? Parasempatik ( efferent pupil yolları ) ve sempatik yollar ( oculosympathetic ) : öğrencilerin incelenmesi ön görme yolları ( afferent ) ve otonom sinir sisteminin bütünlüğünü değerlendirir en önemli nöro – oftalmolojik test biridir . Bu vizyon , çift görme veya göz ağrısı ani kaybı gibi nörolojik bozukluk göz bulguları olan bir …Devamı

Share

Hunter Sendromu

Hunter Sendromu Nedir? Hunter sendromu şeker molekülleri ( mukopolisakkaridlerin ) uzun zincirleri doğru bozuldu ve vücutta birikmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır . Mukopolisakkaridoz II olarak bilinen Hunter sendromu ,vücutta üretilen karmaşık şekerler yıkmak için gereklidir iduronate sülfataz olarak bilinen bir enzim yetersiz üretimi ile karakterize metabolizma nadir bir doğuştan hatadır . Belirtiler büyüme geriliği …Devamı

Share
Off 

Abetalipoproteinemia Hastalığı

Abetalipoproteinemia Hastalığı Nedir? Abetalipoproteinemia bir kişi tam diyet yağ, kolesterol ve yağda çözünen vitaminlerin absorbe edemez olduğu bir hastalıktır. [3] Belirti ve bulgular yaşamın ilk birkaç ay içinde ortaya çıkar ve kilo ve beklenen hızda büyümeye başarısızlık içerebilir ( gelişme geriliği ), ishal; akantositoz ve dışkı bozuklukları. Bu hastalığın diğer özellikleri daha sonra çocukluk döneminde …Devamı

Share
Off 

Anormal subklavian arter

Anormal subklavian arter doğuştan mevcut olan nadir bir vasküler bir anomalidir. Genellikle herhangi bir belirti neden olur ve genellikle rastlantısal bir bulgu (bir ile olarak keşfedilir baryum yutma veya ekokardiyografi ). Bazen anomali yutma güçlüğü (disfaji lusoria) neden olur. [1] [2] Çocuklarda Yutma belirtileri beslenme güçlüğü ve / veya tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonu olarak ortaya …Devamı

Share
Off 
1 2 3 47
Top