Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Aarskog sendromu

Aarskog sendromu kalıtsal bir kişinin yüksekliğini etkileyen hastalığı, kas, iskelet, genital ve yüz ortaya çıkmasıdır. [1]  Fikri gelişimi de etkilenebilir. Aarskog-Scott sendromu olan kişilerin yaklaşık yüzde 20 mutasyon olduğu FGD1 gen. Diğer etkilenen bireylerde nedeni bilinmemektedir. Durum bir kalıtım , X’e bağlı resesif desen. [1] [2]

Referanslar
Sendromu Aarskog. MedlinePlus. Available at 2010: http:/ / www.nlm.nih.gov/ MedlinePlus / ency / haber / 001654.htm . 7 Eylül 2011 erişildi.
Aarskog-Scott sendromu. Genetik Ana Referans (GHR). Available at 2008: http:/ / ghr.nlm.nih.gov / durum / aarskog-scott-sendromu . 7 Eylül 2011 erişildi.

Share
Off 

April 12, 2013 This post was written by Categories: Nadir Genetik HastalıklarıNadir Kas Hastalıkları No comments yet


Top