Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Abetalipoproteinemia Hastalığı

Abetalipoproteinemia Hastalığı Nedir?

Abetalipoproteinemia bir kişi tam diyet yağ, kolesterol ve yağda çözünen vitaminlerin absorbe edemez olduğu bir hastalıktır. [3] Belirti ve bulgular yaşamın ilk birkaç ay içinde ortaya çıkar ve kilo ve beklenen hızda büyümeye başarısızlık içerebilir ( gelişme geriliği ), ishal; akantositoz ve dışkı bozuklukları. Bu hastalığın diğer özellikleri daha sonra çocukluk döneminde gelişir ve genellikle potansiyel zayıf kas koordinasyonu, neden, sinir sisteminin fonksiyonlarını bozabilir ataksi ve denilen bir göz bozukluğu retinitis pigmentosa . [3] Abetalipoproteinemia genellikle neden olduğu  mutasyonlar içinde MTTP gen ve bir kalıtım  otozomal resesif şekilde. [1] Tedavi diyet modifikasyonu ve çeşitli besin takviyeleri içerebilir. [1] [2]

Abetalipoproteinemia Ne Demek

Abetalipoproteinemia Belirtileri

Abetalipoproteinemia Özellikleri

A-betalipoproteinemi diyet yağ, kolesterol ve bazı vitaminlerin emilimini etkiler. Bu bozukluğu olan insanlar trigliserid adı verilen kolesterol ve özellikle yağ ile birlikte protein oluşur moleküllerdir bazı lipoproteinler, yapmak mümkün değildir. Bu, [3] Bununla birlikte, gözlemlenen etkilerin çoğu, özellikle E vitamini eksikliği nedeniyle yağda çözünen A vitamini, D vitamini, E vitamini, K vitamini ve etkileyen, çoklu vitamin eksikliğine yol açar [3] .
A-betalipoproteinemi bir hastada akantositoz.
(Pankreatik lipaz bu dönemde aktif olmadığı için) A-betalipoproteinemi bir belirti ve bulgular yaşamın ilk birkaç ay içinde görünür. Ishal,, anormal yıldız şeklinde kırmızı kan hücreleri (akantositoz), onlar kilo ve beklenen oranı (gelişme geriliği) büyümesi hata içerebilir. Ve yağlı, kötü kokulu dışkı (steatorrhea) [3] dışkı içerebilir yağ ve / veya kan büyük boyutta. Bu hastalığın diğer özellikleri daha sonra çocukluk çağında ortaya çıkar ve genellikle sinir sisteminin fonksiyonunu bozabilir. Onlar zayıf kas koordinasyonu, denge ve hareket (ataksi) ile zorluk, içerebilir [3] [4] yakın körlük ilerleyebilir gözün arkasındaki ışığa duyarlı tabaka ve ilerleyici dejenerasyon (retina) (nedeniyle A vitamini, retinol) eksikliği. [3] onların otuzlu veya kırklı Yetişkin denge ve yürüme ile artan zorluk olabilir. Genellikle spinoserebellar ve arka kolon yolları dejenerasyonu ile göz sorunları sonuçları ciddi bir vitamin eksikliği, özellikle E vitamini eksikliği, gelen A-betalipoproteinemi sonucu belirti ve bulgular çoğu.

Abetalipoproteinemia Nasıl Olur

Abetalipoproteinemia Sendromu Hastası

Abetalipoproteinemia Belirtileri

Genellikle belirtiler vücudun emici ya da ihtiyacı olan lipoproteinler yapmıyor gösteriyor ki ortaya çıkacak. Bu belirtiler genellikle birlikte her zaman tüm olur, yani topluca görünür. Bu belirtiler şöyle geliyor:
Bebeklik [5] büyümeye / Arıza gelişme geriliği
Steatorrhea / Yağ, soluk dışkı [5] [6]
Köpüklü dışkı [5]
Kötü kokulu dışkı [5]
karın çıkıntılı
Mental retardasyon / gelişme geriliği
Yaş on tarafından belirgin dispraksi,
kas zayıflığı
konuşma bozukluğu
Skolyoz (omurga eğriliği)
Progressive görme azalması
Denge ve koordinasyon sorunları

Referanslar
Haldeman-Englert C. Bassen-Kornzweig sendromu. MedlinePlus. Available at 24 Haziran 2007: http:/ / www.nlm.nih.gov/ MedlinePlus / ency / haber / 001666.htm . 5 Mart 2009 erişildi.
Singh VN, Citkowitz E. Düşük LDL Kolesterol (Hypobetalipoproteinemia). eMedicine. De 17 Ekim 2008 Teslim Tarihi: http:/ / emedicine.medscape.com / haber / 121975-genel bakış . 5 Mart 2009 erişildi.
Abetalipoproteinemia. Genetik Ana Referans. Available at Kasım 2008: http:/ / ghr.nlm.nih.gov / durumu = abetalipoproteinemia . 26 Mart 2012 erişildi.

Share
Off 

April 12, 2013 This post was written by Categories: Nadir Genetik HastalıklarıNadir Göz HastalıklarıNadir Sinir Hastalıkları Tagged with:
No comments yet


Top