Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Angelman Sendromu

Tanım: Birden anormallikleri, mental retardasyon ve hareket bozuklukları ile karakterize bir sendromdur. Sunun genellikle kafatası ve diğer anormallikleri, sık infantil spazm (Spazm, infantil) vardır; sarsıntılı puppetlike hareketler (dolayısıyla “kukla”);; sürekli dil protrüzyonu, motor geriliği; ATAKSİ kolayca kahkaha paroksizimleri (dolayısıyla “mutlu”) kışkırttığı ve uzamış; hipotoni ve tuhaf bir fasiyes. Bu kromozom 15q11-13 ve diğer genetik anormallikleri anne silmeler ile ilişkilidir. (Am J Med Genet 1998 Dec 4 Gönderen, 80 (4) :385-90, Hum Mol Genet 1999 Ocak; 8 (1) :129-35)

Share

December 6, 2012 This post was written by Categories: Diğer Nadir Hastalıklar Tagged with:
No comments yet


Fatal error: Uncaught Exception: 12: REST API is deprecated for versions v2.1 and higher (12) thrown in /home/content/95/10098595/html/nadirhastaliklar/wp-content/plugins/seo-facebook-comments/facebook/base_facebook.php on line 1273