Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Nadir Genetik Hastalıkları

Abetalipoproteinemia Hastalığı

Abetalipoproteinemia Hastalığı Nedir? Abetalipoproteinemia bir kişi tam diyet yağ, kolesterol ve yağda çözünen vitaminlerin absorbe edemez olduğu bir hastalıktır. [3] Belirti ve bulgular yaşamın ilk birkaç ay içinde ortaya çıkar ve kilo ve beklenen hızda büyümeye başarısızlık içerebilir ( gelişme geriliği ), ishal; akantositoz ve dışkı bozuklukları. Bu hastalığın diğer özellikleri daha sonra çocukluk döneminde …Devamı

Share
Off 

Aarskog sendromu

Aarskog sendromu kalıtsal bir kişinin yüksekliğini etkileyen hastalığı, kas, iskelet, genital ve yüz ortaya çıkmasıdır. [1]  Fikri gelişimi de etkilenebilir. Aarskog-Scott sendromu olan kişilerin yaklaşık yüzde 20 mutasyon olduğu FGD1 gen. Diğer etkilenen bireylerde nedeni bilinmemektedir. Durum bir kalıtım , X’e bağlı resesif desen. [1] [2] Referanslar Sendromu Aarskog. MedlinePlus. Available at 2010: http:/ / …Devamı

Share
Off 

Rubinstein-Taybi Sendromu

Rubinstein-Taybi Sendromu Nedir? Zeka Geriliği, geniş parmaklar ve ayak dokuma, sivri burun, kısa üst dudak, alt dudak somurtarak, korpus kallozum agenezisi, büyük foramen magnum, keloid oluşumu, pulmoner darlık, vertebra anomalileri, göğüs duvarı ile karakterize bir kromozomal bozukluk anomalileri, uyku apnesi ve megakolon.Hastalık otozomal dominant bir yapı vardır ve kromozom 16 kısa kolunda (16p13.3 bölgesinde), delesyonlar …Devamı

Share

Rett Sendromu

Rett Sendromu Nedir? Tanım: X-bağlı kalıtım ile ilişkilidir ve hemizygous erkeklere utero ölümcül olabilen bir kalıtsal nörolojik gelişimsel bozukluktur. ATAKSİ;; NÖBETLERİ, otistik davranış; aralıklı hiperventilasyon ve hiperamonyemi görünür etkilenen kadın ilerici el hareketleri ve iletişim becerilerinin gönüllü kontrol kaybı 6-25 ay yaşına kadar normaldir. (Menkes, Çocuk Nöroloji Ders Kitabı, 5th ed, p199 itibaren) Rett Sendromu …Devamı

Share
1 2 3 5
Top