Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Nadir Kas Hastalıkları

Aarskog sendromu

Aarskog sendromu kalıtsal bir kişinin yüksekliğini etkileyen hastalığı, kas, iskelet, genital ve yüz ortaya çıkmasıdır. [1]  Fikri gelişimi de etkilenebilir. Aarskog-Scott sendromu olan kişilerin yaklaşık yüzde 20 mutasyon olduğu FGD1 gen. Diğer etkilenen bireylerde nedeni bilinmemektedir. Durum bir kalıtım , X’e bağlı resesif desen. [1] [2] Referanslar Sendromu Aarskog. MedlinePlus. Available at 2010: http:/ / …Devamı

Share
Off 

Histiyositik Nekrotizan Lenfadenit

Histiyositik Nekrotizan Lenfadenit Tanımı: çoğalan histiyositler ve lenfoid doku tamamen ya da daha sıklıkla, tamamlanmamış nekroz büyük koleksiyonları ile korteks veya paracortex infiltrasyonu ile karakterize lenf nodu lezyonları Gelişimi. Eşanlamlı (ler): Kikuchi Hastalık / Lenfadenit, Histiositik Nekrotizan / Kikuchi Hastalık / Kikuchi-Fujimoto Hastalığı /

Share

Glikojen Depolama Hastalığı Tip VII

Glikojen Depolama Hastalığı Tip VII Nedir? Tanım: 6-phosphofructose kas dokusunda glikojen anormal birikimi ile sonuçlanan kas 1-kinaz (Fosfofruktokinaz-1, KAS TİP) arasında yetersiz ifadesi var olduğu otozomal resesif glikojen depo hastalığı. Bu hastalar ağır konjenital müsküler distrofi var ve egzersiz intoleransı vardır. Eşanlamlı (ler): Glycogenosis 7 / Tarui Hastalık / Eksikliği, kas fosfat / Muscle fosfat …Devamı

Share

Zellweger Sendromu

Zellweger Sendromu Nedir? Tanımı: Peroksizomal membran ve matriksin peroksin proteinlerini kodlayan 13’den fazla geni içeren Peroksisome biyogenezde yavruya geçen ve onda kendini belli etmeden gizli bir şekilde kalan herediter karakter, resesif kusurlar nedeniyle otozomal hastalıktır. Zellweger sendromu tipik olarak dismorfik kafatası gibi özellikleri ile yenidoğan döneminde görülür; Kas Hipotoni ; sensörinöral işitme kaybı , görmede …Devamı

Share
1 2
Top