Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Nadir Sinir Hastalıkları

Pupil Anormallikleri

Pupil Anormallikleri Nedir? Parasempatik ( efferent pupil yolları ) ve sempatik yollar ( oculosympathetic ) : öğrencilerin incelenmesi ön görme yolları ( afferent ) ve otonom sinir sisteminin bütünlüğünü değerlendirir en önemli nöro – oftalmolojik test biridir . Bu vizyon , çift görme veya göz ağrısı ani kaybı gibi nörolojik bozukluk göz bulguları olan bir …Devamı

Share

Abetalipoproteinemia Hastalığı

Abetalipoproteinemia Hastalığı Nedir? Abetalipoproteinemia bir kişi tam diyet yağ, kolesterol ve yağda çözünen vitaminlerin absorbe edemez olduğu bir hastalıktır. [3] Belirti ve bulgular yaşamın ilk birkaç ay içinde ortaya çıkar ve kilo ve beklenen hızda büyümeye başarısızlık içerebilir ( gelişme geriliği ), ishal; akantositoz ve dışkı bozuklukları. Bu hastalığın diğer özellikleri daha sonra çocukluk döneminde …Devamı

Share
Off 

Rett Sendromu

Rett Sendromu Nedir? Tanım: X-bağlı kalıtım ile ilişkilidir ve hemizygous erkeklere utero ölümcül olabilen bir kalıtsal nörolojik gelişimsel bozukluktur. ATAKSİ;; NÖBETLERİ, otistik davranış; aralıklı hiperventilasyon ve hiperamonyemi görünür etkilenen kadın ilerici el hareketleri ve iletişim becerilerinin gönüllü kontrol kaybı 6-25 ay yaşına kadar normaldir. (Menkes, Çocuk Nöroloji Ders Kitabı, 5th ed, p199 itibaren) Rett Sendromu …Devamı

Share

Niemann-Pick Hastalıklar

Niemann-Pick Hastalıklar Nedir? Tanım: lipit zararlı miktarları iç organ ve merkezi sinir sistemi içinde birikir olan otozomal resesif hastalıklar grubudur. Onlar sfingomiyelinlerde ve KOLESTEROL birikimi ile sonuçlanan enzim aktiviteleri (sfingomyelin fosfodiesteraz) veya hücre içi taşıma defektleri, eksikliklerine neden olabilir. Klinik ve genetik farklılıklar dayalı çeşitli alt tipleri vardır. Eşanlamlı (ler): Niemann-Pick Hastalığı / Niemann / …Devamı

Share
1 2 3 5
Top