Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Hunter Sendromu

Hunter Sendromu Nedir?

Hunter sendromu şeker molekülleri ( mukopolisakkaridlerin ) uzun zincirleri doğru bozuldu ve vücutta birikmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır .

Mukopolisakkaridoz II olarak bilinen Hunter sendromu ,vücutta üretilen karmaşık şekerler yıkmak için gereklidir iduronate sülfataz olarak bilinen bir enzim yetersiz üretimi ile karakterize metabolizma nadir bir doğuştan hatadır . Belirtiler büyüme geriliği , eklem sertliği ve yüz hatları irileşmesi içerir . Ağır vakalarda , hasta solunum ve kalp sorunları , karaciğer ve dalak büyümesi , ve nörolojik açıkları deneyim . Bu bozukluk ciddi vakalarda erken ölüme yol açabilir .

Hunter sendromu da lizozomal depo hastalıkları olarak bilinen bir grubun parçası olanmukopolisakkaridozların (MPS ) gibi bilinen kalıtsal metabolik bir hastalık grubu biridir. Lizozomlar hücreler içinde birincil sindirim birimi olarak işlev görür. Lizozomlar içinde Enzimler yıkmak ya da bazı karbonhidrat ve yağ gibi özel besin , sindirmek . Hunter sendromu , eksiklik veya lizozomal enzimlerin yanlış işleyen bu iskelet , eklemler , beyin, omurilik , kalp , dalak veya karaciğer gibi çeşitli dokular , içindeki hücrelerin bazı kompleks karbonhidratlar anormal bir birikimi neden dahil MPS bozuklukları olan bireylerde .

Hunter sendromu ile ilgili ilk belirti ve bulguları genellikle yaş iki ila dört yaşındaki çocuklarda belirgin hale gelir. Bu anormallikler boy kısalığı ile sonuçlanan ilerleyici büyüme gecikmeler , içerebilir , dudak, dil ve burun delikleri kalınlaşma gibi yüz hatları ve kabalaşma , , eklem hareketlerinin ilgili kısıtlama ile sertlik , . Etkilenen çocuklar da anormal büyük baş ( makrosefali ) , kısa boyun ve geniş göğüs , gecikmiş diş patlama , ilerleyici işitme kaybı ve karaciğer ve dalak ( hepatosplenomegali ) genişleme olabilir . Hunter sendromu iki nispeten farklı klinik formları kabul edilmiştir . Hastalığı ( MPS IIB ) ve geç başlangıçlı , hafif formda , zeka normal veya çok az bozulmuş olabilir . Ancak, erken başlangıçlı , daha ağır formu ( MPS IIA ) olarak , derin mental retardasyon geç çocukluk tarafından belirgin olabilir . Buna ek olarak, daha yavaş bir hastalığın ilerlemebozukluğun hafif şeklinde olan oluşma eğilimindedir.

Hunter sendromu X’e bağlı resesif kalitim göstermektedir . Iduronate sülfataz enzim üretimini düzenleyen bir genin değişime (mutasyona ) (yani , IDS gen ) gelen bozukluk sonucu hafif ve şiddetli . IDS geni, kromozom Xuzun kol ( q) ( Xq28 ) üzerinde yer almaktadır.

 

Hunter Sendromunun Nedenleri

Hunter sendromu kalıtsal bir durumdur . Erkek en sık etkilenmektedir.

Bu durumenzim iduronate sülfataz eksikliği neden olur . Bu enzim olmadan , mukopolisakkaridlerin zarar , çeşitli vücut dokularında birikebilir .

Hastalığınerken başlangıçlı , ağır formu kısa bir süre 2 yaşından sonra başlar . Geç başlangıçlı , hafif şekilde ileri yaşlarda görünmesini daha az şiddetli belirtilere neden .

Hunter Sendromu Belirtileri

  • Çocuk formu ( erken başlangıçlı , şiddetli bir formu ) :
  • agresif davranış
  • hiperaktivite
  • Zihinsel fonksiyon zaman içinde kötüleşir
  • Şiddetli zihinsel engelli
  • spastisite
  • Geç ( hafif ) formunu :

Hunter Sendromu Tedavisi

Hunter sendromu ile doğan bebeklerin hemen hemen her zaman doğumda sağlıklı görünür. Yüz hatları değişiklikler genellikle bir şey doğru değil bu ilk göze çarpan göstergesidir .

Hunter sendromu tanısı doğrulamak için , doktorunuz çocuğunuzun idrar veya çocuğunuzun vücut sıvıları veya hücrelerinde enzimlerin eksikliği aşırı glikozaminoglikanların aramak kan, idrar ya da doku örneği testleri gerçekleştirir . Buna ek olarak , bir genetik analiztanıyı doğrular .

Bazen başka bir sağlık sorunu Hunter sendromu tanısı yol açabilir . Çocuğunuzun tekrarlayan pnömoni , bir göğüs varsa, örneğin , X-ışını düzensiz şekilli vertebra ve kaburga , bu sendromun bir ortak işareti gösterebilir . Bu bulgu, hastalığın daha fazla test ve erken tanıya yol açabilir . Bozukluğu yavaş ilerler ve belirti ve bulgular diğer hastalıkların bir dizi üst üste Ancak, , kesin tanı biraz zaman alabilir .

Doğum öncesi test
Doğmamış çocuğunuzakusurlu genin bir kopyasını taşıyan veya bu hastalıktan etkilenmektedir ise bebeği çevreleyen sıvı ( amniyosentez ) veya plasenta ( koryon villus örneklemesi ) bir doku örneği doğum öncesi test kontrol edebilirsiniz .

 

Kaynak:
Muenzer J , Wraith JE, Beck, M, et al . Bir faz II / III klinik Mukopolisakkaridoz II idursulfase ( Hunter sendromu) ile enzim replasman tedavisi çalışma . Genet Med . Ağu 2006 ; 8 (8) :465-73 .
Wraith JE . Mukopolisakkaridozlar ve oligosaccharidoses . In : Fernandes J , Saudubray Jm , van den Berghe G , Walter JH , ed. Doğuştan Metabolik Hastalıklar : Tanı ve Tedavi . New York , NY : Springer ; 2006: 39 bölüm .
Share
Off 

October 9, 2013 This post was written by Categories: Diğer Nadir Hastalıklar Tagged with:
No comments yet


Top