Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Lafora Hastalığı

Lafora Hastalığı Nedir?

Tanım: otozomal resesif kalıtılan uyaran duyarlı myoklonik epilepsinin bir form. En sık görülen özelliği, yaşamın ikinci on yılında tek bir nöbet olduğunu. Bu progresif miyoklonus, miyoklonik nöbetler, tonik-klonik nöbetler, fokal oksipital nöbetlerle, entelektüel gerileme ve ağır motor ve koordinasyon bozukluğu takip eder. En çok etkilenen bireylerde 25 yaşından geçmişte yaşamak istemiyorum. Konsantrik amiloid (Lafora) organları nöronlar, karaciğer, deri, kemik ve kas (Menkes itibaren, Çocukluk Nöroloji Ders Kitabı, 5th ed, pp111-110) bulunur

Eşanlamlı (ler): Epilepsi, Lafora Tip / Lafora Vücut Hastalık / Lafora Vücut Hastalık Progressive Miyoklonik, Lafora / Progressive Miyoklonik Epilepsi, / Geç Başlangıçlı

Share

December 17, 2012 This post was written by Categories: Diğer Nadir Hastalıklar Tagged with:
No comments yet


Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Top