Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Aarskog sendromu

Aarskog sendromu kalıtsal bir kişinin yüksekliğini etkileyen hastalığı, kas, iskelet, genital ve yüz ortaya çıkmasıdır. [1]  Fikri gelişimi de etkilenebilir. Aarskog-Scott sendromu olan kişilerin yaklaşık yüzde 20 mutasyon olduğu FGD1 gen. Diğer etkilenen bireylerde nedeni bilinmemektedir. Durum bir kalıtım , X’e bağlı resesif desen. [1] [2] Referanslar Sendromu Aarskog. MedlinePlus. Available at 2010: http:/ / …Devamı

Share
Off 

Abdominal aort anevrizması

Abdominal aort anevrizması karın, pelvis ve bacaklara kan sağlayan büyük kan damarı dışa anormal büyük ya da balonlar olduğunda oluşur.  Anevrizmalar uzun yıllar içinde yavaş yavaş gelişir ve genellikle hiçbir belirti görülmez. Anevrizma hızla genişlerse, geminin duvar (boyunca açık gözyaşları (rüptüre anevrizma), veya kan sızıntıları aort diseksiyonu ), belirtileri aniden ortaya çıkabilir. Belirtiler karın ağrısı …Devamı

Share
Off 

Aagenaes sendromu

Aagenaes sendromu veya lenfödem kolestaz sendromu (LSC1), idiyopatik ailesel bir şeklidir intrahepatik kolestaz ile ilişkili lenfödem alt ekstremite. [1] [2]  En azından Aagenaes sendromu bazı durumlarda mutasyonlar isnat edilmiştir LSC1 üzerinde gen kromozom 15q. [3]  Bu durum bir miras olduğu otozomal resesif şekilde ve Norveç asıllı bireyler ağırlıklı olarak bulunur. [2] Referanslar Dang S, Sigal …Devamı

Share
Off 

Osteoliz Nedir?

Osteoliz Hastalığı Tanım: Neoplazi, enfeksiyon veya travma gibi belirgin olmayan kemik yıkım Sendromları. Tahribat değişik şekillerde devam eder: Masif (Gorham hastalığı), multisentrik ( Hajdu-CHENEY SENDROMU ) veya karpal / tarsal.  

Share
Off 
1 2 3 4 47
Top