Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Osteitis deformans Nedir?

Osteitis Deformans Hastalığı Tanımı: Kemik rezorpsiyonu artışı buna müteakip onarımda aşırı girişimler ve sonuçta artan kitlenin deforme kemikleri ve zayıflama /güçsüzlükle sonuçlanan, tekrarlayan nöbetlerle işaretlenen bir hastalıktır. Kemik mimari yapısında mozaik desende olması gereken fiberlerin normal paralel simetri yerine gelişigüzel olduğu görülür.

Share
Off 

Optik Atrofi, Herediter Nedir?

Optik Atrofi, Herediter Hastalığı Tanımı: Herediter şartlarında Optik Atrofi ile birlikte ilerleyici görme kaybı vardır. Nispeten yaygın formları, otozomal dominant optik atrofi (optik atrofi, otozomal dominant ) ve Leber herediter optik atrofi ( optik atrofi, Kalıtsal, Leber ) kapsar. Eşanlamlılar: Kalıtsal Optik Atrofi / Optik Atrofi, Atrofiler / Optik Atrofi, Kalıtsal Optik

Share
Off 

Reye Sendromu

Reye Sendromu Tanım: Beyin Ödemi ve KUSMA hızla NÖBETLERİ ilerleyebilir ile karakterize KARACİĞER yağ infiltrasyonu ile ensefalopati bir form; COMA ve ÖLÜM. Bu, yağ asidi ve karnitin metabolizması dengesizliğe yol mitokondriyal işlev genelleştirilmiş bir kaybı ile ortaya çıkar. Reye Sendromu Belirtileri Reye (Ryes) sendromu karaciğer ve beyinde şişmeye neden nadir fakat ciddi bir durumdur. Reye …Devamı

Share

Rubinstein-Taybi Sendromu

Rubinstein-Taybi Sendromu Nedir? Zeka Geriliği, geniş parmaklar ve ayak dokuma, sivri burun, kısa üst dudak, alt dudak somurtarak, korpus kallozum agenezisi, büyük foramen magnum, keloid oluşumu, pulmoner darlık, vertebra anomalileri, göğüs duvarı ile karakterize bir kromozomal bozukluk anomalileri, uyku apnesi ve megakolon.Hastalık otozomal dominant bir yapı vardır ve kromozom 16 kısa kolunda (16p13.3 bölgesinde), delesyonlar …Devamı

Share
1 2 3 4 5 47
Top