Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Peroksizomal Bozuklukları

Peroksizomal Bozuklukları Nedir?

Tanım: yok ya da işlevsiz peroksizomlar damgasını kalıtsal metabolik heterojen bir bozukluk grubu. Peroksizomal enzimatik anormallikler tek veya birden çok olabilir. Biyosentetik peroksizomal yollar eter lipidler sentezlemek ve uzun zincirli yağ asit öncüleri okside yeteneği dahil olmak üzere, başkaları vardır. İnfantil refsum hastalığı;; Rizomelik Kondrodisplazi (Kondrodisplazi Punktata, rizomelik); hyperpipecolic asidemi, neonatal adrenolökodistrofileri ve adrenolökodistrofileri (X-linked) Henüz bu kategoride Hastalıkları Zellweger sendromu sayılabilir. Nörolojik disfonksiyon en peroksizomal bozuklukları önemli bir özelliğidir.

Eşanlamlı (ler): adrenolökodistrofileri, Hyperpipecolic / Yenidoğan Asidemi / Peroksizomal Disfonksiyonu, Peroksizomal / Genel Disfonksiyonu, Çoklu /

Share

December 25, 2012 This post was written by Categories: Nadir Genetik Hastalıkları Tagged with:
No comments yet


Fatal error: Uncaught Exception: 12: REST API is deprecated for versions v2.1 and higher (12) thrown in /home/content/95/10098595/html/nadirhastaliklar/wp-content/plugins/seo-facebook-comments/facebook/base_facebook.php on line 1273