Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Rett Sendromu

Rett Sendromu Nedir?

Tanım: X-bağlı kalıtım ile ilişkilidir ve hemizygous erkeklere utero ölümcül olabilen bir kalıtsal nörolojik gelişimsel bozukluktur. ATAKSİ;; NÖBETLERİ, otistik davranış; aralıklı hiperventilasyon ve hiperamonyemi görünür etkilenen kadın ilerici el hareketleri ve iletişim becerilerinin gönüllü kontrol kaybı 6-25 ay yaşına kadar normaldir. (Menkes, Çocuk Nöroloji Ders Kitabı, 5th ed, p199 itibaren)

Rett Sendromu Belirtileri

Rett sendromu olan bebekler genellikle normal gebelik ve doğumdan sonra doğarlar. Çoğu büyümek ve ilk altı ay için normal davranır gibi görünüyor.Bundan sonra, belirti ve semptomlar görünmeye başlar. En belirgin değişiklikler genellikle haftalar veya aylar boyunca, yaş 12 ila 18 ayda meydana gelir.

Rett sendromu belirti ve semptomlar şunlardır:

  • Yavaşlatıldı büyüme. Beyin büyüme doğumdan sonra yavaşlar.Normal kafa boyutundan daha küçük genellikle bir çocuk Rett sendromu olduğunu ilk işaretidir. Genellikle yaş 6 ay sonra belli olmaya başlar. Çocukların büyük olsun, vücudun diğer bölgelerinde gecikmiş büyüme belirginleşir.
  • Normal hareket ve koordinasyon kaybı. hareket becerilerini en önemli kaybı (motor beceriler) genellikle yaşı 12 ile 18 ay arasında başlar. Ilk belirtileri genellikle elle kontrol azalma ve tarama veya normalde yürümek azalan bir yeteneği vardır. İlk başta, yetenekleri bu kayıp daha yavaş yavaş devam eder ve daha sonra hızlı bir şekilde meydana gelir.
  • Iletişim ve düşünme yeteneklerini kaybetmesi. Rett sendromlu çocuklar genellikle konuşmak ve diğer şekillerde iletişim yeteneğini kaybetmeye başlar. Onlar diğer insanlar, oyuncaklar ve çevrelerine ilgisiz olabilir. Bazı çocuklarda konuşma ani kaybı olarak hızlı değişimler var. Zamanla, çoğu çocuk yavaş yavaş göz teması kazanması ve sözsüz iletişim becerilerini geliştirmek.
  • Anormal el hareketleri. Hastalık ilerledikçe, Rett sendromlu çocuklar genellikle, sıkma alkışlar, vurma veya sürtünme, el sıkma içerebilir, kendi özel el kalıpları gelişir.
  • Olağandışı göz hareketleri. Rett sendromu olan çocuklar böyle bir seferde bir göz kırpması ya da kapatılması, bakan yoğun olarak normal dışı göz hareketleri, sahip olma eğilimindedir.
  • Solunum problemleri. Bunlar nefes tutma (apne), anormal hızlı nefes alma (hiperventilasyon), ve hava veya tükürük zorla ekshalasyon içerir. Bu sorunlar uyku sırasında uyanma saatlerinde meydana gelme eğilimindedir, ama değil.
  • Sinirlilik. Rett sendromu olan çocuklar giderek ajite ve yaşlandıkça sinirli olurlar. Ağlama ya da çığlık Dönemleri saat aniden ve son başlayabilir.
  • Anormal davranışlar. Bunlar hiçbir belirgin nedeni oluşur çığlık, ani, garip yüz ifadeleri ve kahkaha uzun nöbetleri içerebilir, el yalama ve saç ya da giysi kavrama.
  • Nöbetler. hayatlarının bir döneminde Rett sendromu deneyimi nöbet Çoğu insan. Belirtiler kişiden kişiye değişir ve bunlar periyodik kas spazmları tam teşekküllü epilepsi değişebilir.
  • Omurganın anormal eğrilik (skolyoz). Skolyoz Rett sendromlu yaygındır. Genellikle yaş 8 ve 11 yaş arasında başlar.
  • Düzensiz kalp atışı (disritmi). Bu Rett sendromlu birçok çocuk ve yetişkinler için yaşamı tehdit eden bir sorundur.
  • Kabızlık. Bu Rett sendromu olan kişilerde sık görülen bir sorundur.

Rett sendromu Aşamaları
Rett sendromu genellikle dört aşamaya ayrılır:

  • Evre I. Belirtiler ve semptomlar ince ve kolayca yaşı 6 ile 18 ay arasında başlayan ilk aşaması sırasında gözardı. Bu aşamada bebekler daha az göz teması göstermek ve oyuncaklar ilgi kaybetmeye başlayabilir. Onlar da oturma veya emekleme gecikmeler olabilir.
  • Evre II. yaş 1 ile 4 yıl arasında başlayan Rett sendromlu çocukların yavaş yavaş konuşmaya ve kasıtlı ellerini kullanma yeteneğini kaybeder. Tekrarlayan, amaçsız el hareketleri bu aşamada başlar.Rett sendromlu bazı çocuklarda nefes veya hyperventilate tutun ve çığlık veya nedensiz ağlayabilir. Onları kendi başlarına hareket için genellikle zordur.
  • Evre III. Üçüncü aşama, genellikle 2 yaş ve 10 yaş arasında başlar ve yıllarca sürebilen bir yayla konumundadır. Hareketi ile ilgili sorunlar devam etmekle birlikte, davranış artırabilir. Bu aşamada çocuklar genellikle daha az ağlamaya ve daha az sinirli olurlar. Göz temasından Artan ve bu aşamada geliştirmek genellikle iletişim gözleri ve elleri kullanarak.
  • Evre IV. son aşaması hareketliliğin azalması, kas zayıflığı ve skolyoz ile işaretlenir. Anlama, iletişim ve el becerileri genellikle bu aşamada daha fazla düşüş yok. Aslında, tekrarlayıcı el hareketleri azalabilir. Ani ölüm oluşabilir rağmen, Rett sendromu olan insanların ortalama ömrü 50 yıldan fazla olduğunu. Bunlar genellikle hayatları boyunca bakım ve yardıma ihtiyacım var.

Doktoru Ne Zaman Görmeli?
Rett sendromunun belirtileri erken aşamalarında ince olabilir. Eğer fiziksel sorunlar veya gibi davranış değişiklikleri fark etmeye başladığınızda hemen çocuğunuzun doktoru bakınız:

  • Çocuğunuzun baş veya vücudun diğer kısımlarının Yavaşlatıldı büyüme
  • Azalmış koordinasyon veya hareketlilik; tekrarlayıcı el hareketleri
  • Normal oyun göz teması ya da ilgi kaybı Azalan
  • Önceden edinilmiş konuşma yeteneklerini Gecikmeli konuşma gelişimi veya zarar
  • Problem davranış veya işaretli ruh hali (duygusal dengesizlikler)
  • Kaba motor veya ince motor becerileri önceden kazanmış dönüm Herhangi net kaybı
Share

December 25, 2012 This post was written by Categories: Nadir Genetik HastalıklarıNadir Sinir Hastalıkları Tagged with:
No comments yet


Fatal error: Uncaught Exception: 12: REST API is deprecated for versions v2.1 and higher (12) thrown in /home/content/95/10098595/html/nadirhastaliklar/wp-content/plugins/seo-facebook-comments/facebook/base_facebook.php on line 1273