Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Rett Sendromu

Rett Sendromu Nedir?

X-bağlantılı kalıtım ile ilişkili bir kalıtsal nörolojik gelişimsel bozuklukdur ve hemizygous erkeklere utero’da ölümcül olabilir. Etkilenen kız çocukları ise, 6-25 ay yaşına kadar normaldir. Daha sonra el hareketlerinde ve iletişim becerilerinde kontrol kaybı başlar ve ATAKSİ NÖBETLERİ , otistik davranış; aralıklı hiperventilasyon ve hiperamonyemi görünür. (Menkes, Çocuk Nöroloji Ders Kitabı, 5th ed, p199 itibaren)

Eşanlamlılar: Otizm-Demans-Ataksi Amaca Yönelik El Kullanım Kaybı Sendromu / Cerebroatrophic Hiperammonemi / Rett Bozukluğu /

Rett sendromu Belirtileri

Rett sendromu neredeyse sadece kız çocuklarında oluşan beynin bir gelişim bozukluğu. Görünüşte gelişim 6 ila 18 aya kadar normaldir. Sonra, Rett sendromlu kız çocuğunda klasik formu ile konuşma ve iletişim, öğrenme, koordinasyon ve diğer beyin işlevlerinde ciddi sorunlar gelişebilir. Erken çocukluk döneminde, etkilenen kız çocukları ellerinin amaçlı kullanımı kaybeder ve tekrarlayan el ovuşturma, sıkma, yıkama veya alkışlama hareketleri başlar. Onlar diğer çocuklara oranla daha yavaş büyür ve küçük kafa ölçüsüne (mikrosefali) sahip olma eğilimindedir.

Rett sendromu ne kadar yaygındır?

Bu durum 10,000-22,000 kadında yaklaşık 1 kişiyi etkiler.

Share

December 13, 2012 This post was written by Categories: Nadir Sinir Hastalıkları Tagged with:
No comments yet


Fatal error: Uncaught Exception: 12: REST API is deprecated for versions v2.1 and higher (12) thrown in /home/content/95/10098595/html/nadirhastaliklar/wp-content/plugins/seo-facebook-comments/facebook/base_facebook.php on line 1273