Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Rubinstein-Taybi Sendromu

Rubinstein-Taybi Sendromu Nedir?

Zeka Geriliği, geniş parmaklar ve ayak dokuma, sivri burun, kısa üst dudak, alt dudak somurtarak, korpus kallozum agenezisi, büyük foramen magnum, keloid oluşumu, pulmoner darlık, vertebra anomalileri, göğüs duvarı ile karakterize bir kromozomal bozukluk anomalileri, uyku apnesi ve megakolon.Hastalık otozomal dominant bir yapı vardır ve kromozom 16 kısa kolunda (16p13.3 bölgesinde), delesyonlar ile ilişkilidir.

Rubinstein-Taybi sendromu farklı yüz özellikleri, mental retardasyon ve geniş büyük ayak parmakları ve başparmak ile karakterizedir. Araştırma sendromlu bireylerin yaklaşık% 20′sinde kromozom 16 üzerindeki genetik bir hata buldu.

Rubinstein-Taybi sendromu tüm etnik kökenlerden hem erkeklerde hem kadınlarda etkiler. Bu sendromun yaygınlığı tam bilinen ve sıklığı ilgili tahminler farklı değildir.

Rubinstein-Taybi Belirtileri

Rubinstein-Taybi sendromu belirtileri bireyler arasında farklılık gösterebilir. Yaygın belirtiler şunlardır:

  • dar damak ile küçük üst çene
  • belirgin gagalı burun
  • aşağı çekik gözleri, geniş grubu olabilir
  • düşük-set ve / veya bozuk kulaklar
  • şaşılık, katarakt, göz yaşı kanal tıkanıklığı
  • geniş büyük ayak parmakları ve başparmak
  • mental retardasyon
  • konuşma güçlüğü
  • düşük kas tonu
  • büyüme geriliği
  • erkeklerde inmemiş testis
  • aşırı kıllanma (hirsutizm).

Bazı bireyler de konjenital kalp defektleri, yutma güçlüğü ve diş problemleri olabilir.

Rubinstein-Taybi Tanı

Rubinstein-Taybi sendromu genellikle geniş büyük ayak parmakları ve başparmak gibi fiziksel özellikleri, dayalı teşhis edilir. Bu özellikler doğumda açık olması ve tanı önerebilir. Farklı yüz özellikleri bebeklik farklı olmayabilir, ama çocuk büyüdükçe yerine zamanla gelişebilir. Rubinstein-Taybi sendromu olduğu düşünülüyorsa, genetik testler benzer semptomları olan diğer genetik bozukluklar ekarte etmek için yapılabilir.

Rubinstein-Taybi Tedavisi

Tedavi Rubinstein-Taybi sendromlu bireyin ihtiyaçlarına dayanmaktadır. Rubinstein-Taybi sendromlu çocuklar genellikle şiddetli kabızlık, kulak ve üst solunum yolu enfeksiyonları ve diş problemleri için tıbbi bakım gerekir. Fiziksel ve mesleki terapi büyüyen çocukların fiziksel becerilerini geliştirmelerine yardımcı olabilir. Beslenme sorunları olan çocuklara yardım etmek ve onları iletişim için öğrenmesine yardımcı Konuşma terapisi esastır. Özel eğitim bireylerin tam gelişim potansiyellerini ulaşmanıza yardımcı olabilir.

Bu yazı için daha geniş bilgiye buradan ulaşabilirsiniz:
Rubinstein-Taybi.org

Eşanlamlı (ler): Geniş Thumb-Halluks Sendromu / Rubinstein Sendromu / Broad Thumb Halluks Sendromu / / Geniş Thumb-Halluks Sendromlar

Rubinstein-Taybi Hastalığı

rubinstein taybi hastaligi

rubinstein taybi sendromu

rubinstein taybi nedir

Share

December 25, 2012 This post was written by Categories: Nadir Genetik Hastalıkları Tagged with:
No comments yet


Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Top