Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Ailesel

Wolman Hastalığı

Wolman Hastalığı Nedir? Tanımı: Asit lipaz (kolesterol esteraz ) eksikliği nedeniyle kalıtsal lizozomal lipid depo hastalıklarının ciddi infantil formudur. Nötral lipidlerin özellikle de lökosit, fibroblast ve hepatositlerde kolesterol esterlerinin birikimi ile karakterize edilir . Ayrıca Wolman’ın ksantomatozisi olarak da bilinen ve KOLESTEROL ESTER SAKLAMA HASTALIĞI bir alelik varyantı değişiğidir. Eşanlamlılar: ksantomatozisin, Ailesel / ksantomatozisin, Wolman’s …Devamı

Share
Top