Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Analphalipoproteinemia / Tangier Hastalığı Nöropati

Tangier Hastalığı

Tangier Hastalığı Nedir? ATP-bağlayıcı kaset taşıyıcılar’ın mutasyonu nedeniyle hücresel kolesterol giderimi (ters kolesterol taşınımı)yol açan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Kandaki ALPHA-lipoproteinlerin (yüksek yoğunluklu lipoproteinler) neredeyse yok denecek kadar eksilmesiyle karakterize edilir. Kolesterol esterleri kitlesel dokuda birikimi sonuçları hepatomegali , splenomegali ,retinitis pigmentosa , büyük portakal bademcikler ve genellikle duyusal POLİNÖROPATİSİ .Bu bozukluğu olanlara ilk …Devamı

Share
Top