Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

atrofisi

Herediter optik atrofi

Herediter optik atrofi nedir? Tanımı: optik atrofi ile birlikte ilerleyici görme kaybı vardır Kalıtsal koşulları. Nispeten yaygın formları otozomal dominant optik atrofi (optik atrofi, otozomal dominant) ve Leber herediter optik atrofi (optik atrofi, Kalıtsal, Leber) içerir. Eşanlamlı (ler): Kalıtsal Optik Atrofi / Optik Atrofi, Herediter / atrofisi, Herediter Optik Herediter, Atrofi / Optik /

Share

Hallervorden-Spatz Sendromu

Hallervorden-Spatz Sendromu Nedir? Hallervorden – Spatz hastalığı : ilerleyici nörolojik dejenerasyon beyinde demir birikimi ile var olan bir genetik bozukluk . Hastalık içingen bölgesi 20p13 – p12.3 kromozom 20 üzerinde . Bu sendrom ilk defa 1922’de 5 kızkardeşte görüldü. Artan dizartri ( sorunlu konuşma ) ve ilerleyici demans gösterdi. Julius Hallervorden ve Hugo Spatz tarafından tanımlandı, …Devamı

Share
Top