Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Eksikliği

Glikojen Depolama Hastalığı Tip V

Glikojen Depolama Hastalığı Tip V Nedir? Tanım: kas fosforilaz eksikliğine bağlı Glycogenosis. Sürekli egzersiz sonrası ağrılı kramplar ile karakterizedir. Eşanlamlı (ler): Glycogenosis 5 / McArdle Hastalığı / Eksikliği, kas Fosforilaz / McArdle Hastalığı /

Share

Glikojen Depolama Hastalığı Tip VII

Glikojen Depolama Hastalığı Tip VII Nedir? Tanım: 6-phosphofructose kas dokusunda glikojen anormal birikimi ile sonuçlanan kas 1-kinaz (Fosfofruktokinaz-1, KAS TİP) arasında yetersiz ifadesi var olduğu otozomal resesif glikojen depo hastalığı. Bu hastalar ağır konjenital müsküler distrofi var ve egzersiz intoleransı vardır. Eşanlamlı (ler): Glycogenosis 7 / Tarui Hastalık / Eksikliği, kas fosfat / Muscle fosfat …Devamı

Share

Faktör XII eksikliği

Faktör XII eksikliği Nedir? Tanım: Bir yokluğu veya kan pıhtılaşma faktörü XII düşük düzeyde. Normalde hemorajik bozukluklar hasta ya da aile öyküsü olmaksızın oluşur ve uzamış pıhtılaşma zamanı ile işaretlenir. Eşanlamlı (ler): / Hageman Sürekli / Eksikliği, Faktör XII / Eksiklikler, Faktör XII / Faktör XII Yetersizlikleri

Share
Top