Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

gangliosidozis G (M2)

Sandhoff Hastalığı

Sandhoff Hastalığı Tanımı: Nöronlar ve diğer dokularda G (M2) gangliozid birikimi ile karakterize otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu hastalık HEXOSAMINIDASE A ve HEXOSAMINIDASE A nın ortak beta subunit’de mutasyonla neden olur. Dolayısıyla bu hastalık hem hexosaminidase A ve B nin eksikliği O varyantı olarak da bilinir. Klinik olarak Tay-Sachs hastalığından ayırt edilemez. Hastalık …Devamı

Share

Tay-Sachs Hastalığı

Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Bebeklikte abartılı irkilme tepkisi ile başlayan, felç, bunama ve körlük ile takip edilen karakterize otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bozukluğudur. Bu bir neden olduğu HEXOSAMINIDASE A ‘nın alfa subunit de mutasyonuyla oluşur, lipid yüklü ganglion hücreleri ile sonuçlanır. Ayrıca B varyantı olarak da bilinir ( HEXOSAMINIDASE A nın yokluğundan hexosaminidase A artışı) ve …Devamı

Share
Top