Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Hunter Sendromu

Hunter Sendromu

Hunter Sendromu Nedir? Hunter sendromu şeker molekülleri ( mukopolisakkaridlerin ) uzun zincirleri doğru bozuldu ve vücutta birikmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır . Mukopolisakkaridoz II olarak bilinen Hunter sendromu ,vücutta üretilen karmaşık şekerler yıkmak için gereklidir iduronate sülfataz olarak bilinen bir enzim yetersiz üretimi ile karakterize metabolizma nadir bir doğuştan hatadır . Belirtiler büyüme geriliği …Devamı

Share
Off 

Mukopolisakkaridoz II

Mukopolisakkaridoz II Nedir? Tanımı: ilerleyici fiziksel bozulma ile işaretlenir ve L-sulfoiduronate sülfataz bir eksikliği neden Sistemik lizozomal depo hastalığı. Bu hastalık Mukopolisakkaridoz yavaş ilerlemesi, Korneal karaltı eksikliği ve oldukça otozomal resesif kalıtım daha X’e bağlı derken farklıdır. Hafif formu normale yakın zeka ve ömrünü üretir. Ağır form genellikle 15 yaş tarafından ölüme neden olur. Eşanlamlı …Devamı

Share
Top