Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Rett Bozukluğu

Rett Sendromu

Rett Sendromu Nedir? Tanım: X-bağlı kalıtım ile ilişkilidir ve hemizygous erkeklere utero ölümcül olabilen bir kalıtsal nörolojik gelişimsel bozukluktur. ATAKSİ;; NÖBETLERİ, otistik davranış; aralıklı hiperventilasyon ve hiperamonyemi görünür etkilenen kadın ilerici el hareketleri ve iletişim becerilerinin gönüllü kontrol kaybı 6-25 ay yaşına kadar normaldir. (Menkes, Çocuk Nöroloji Ders Kitabı, 5th ed, p199 itibaren) Rett Sendromu …Devamı

Share

Rett Sendromu

Rett Sendromu Nedir? X-bağlantılı kalıtım ile ilişkili bir kalıtsal nörolojik gelişimsel bozuklukdur ve hemizygous erkeklere utero’da ölümcül olabilir. Etkilenen kız çocukları ise, 6-25 ay yaşına kadar normaldir. Daha sonra el hareketlerinde ve iletişim becerilerinde kontrol kaybı başlar ve ATAKSİ NÖBETLERİ , otistik davranış; aralıklı hiperventilasyon ve hiperamonyemi görünür. (Menkes, Çocuk Nöroloji Ders Kitabı, 5th ed, …Devamı

Share
Top