Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Tip 1

Tay-Sachs Hastalığı

Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Bebeklikte abartılı irkilme tepkisi ile başlayan, felç, bunama ve körlük ile takip edilen karakterize otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bozukluğudur. Bu bir neden olduğu HEXOSAMINIDASE A ‘nın alfa subunit de mutasyonuyla oluşur, lipid yüklü ganglion hücreleri ile sonuçlanır. Ayrıca B varyantı olarak da bilinir ( HEXOSAMINIDASE A nın yokluğundan hexosaminidase A artışı) ve …Devamı

Share

Duane Retraksiyon Sendromu

Duane Retraksiyon Sendromu Nedir? Tanım: göz kaçırma, dünyanın adduksiyon ve retraksiyon değişken kısıtlılığı ve teşebbüs adduksiyon üzerine palpebral fissür daralması belirgin sınırlanması ile karakterize bir sendromdur.Koşulu okülomotor sinir lifleri tarafından lateral rektus aberan innervasyon neden olur. Tip 1 (abdüksiyon kaybı ile ilişkili), tip 2 (adduksiyon kaybı ile ilişkili) ve tip 3 (abdüksiyon ve adduksiyon kaybı): …Devamı

Share
Top