Nadir Görülen Hastalıklar
Home
 

Tip II

Sandhoff Hastalığı

Sandhoff Hastalığı Tanımı: Nöronlar ve diğer dokularda G (M2) gangliozid birikimi ile karakterize otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu hastalık HEXOSAMINIDASE A ve HEXOSAMINIDASE A nın ortak beta subunit’de mutasyonla neden olur. Dolayısıyla bu hastalık hem hexosaminidase A ve B nin eksikliği O varyantı olarak da bilinir. Klinik olarak Tay-Sachs hastalığından ayırt edilemez. Hastalık …Devamı

Share

Arnold-Chiari Malformasyonu

Beyin sapı, serebellum, üst spinal kord ve çevre kemik yapıları da içeren doğumsal malformasyonların bir grup. Tip II en yaygın ve üst servikal spinal kanal ve ilişkili meningomyelosel içine medulla ve serebellar tonsillerin sıkıştırma sunmaktadır. Ben benzer, ancak daha az şiddetli malformasyonlar sahiptir ve ilişkili meningomyelosel olmadan yazın. Tip III bir ensefalosel oluşturan, foramen magnum …Devamı

Share
Top